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重症アレルギー発症につながる新たな遺伝子変異発見＜国立成育医療研究センター＞
国立成育医療研究センターは昨年12月20日、同センターの研究グループが、重症アトピー性皮膚炎を含む複数のアレルギー疾患、好酸球性消化管疾患、高IgE血症、好酸球増多症を伴う患者においてSTAT6遺伝子変異を発見したこと、また、この変異がSTAT6を異常に活性化させ疾患の原因となっていることを世界で初めて明らかにしたと発表した。アレルギー性疾の病態の中心は、外的要因で産生されたIL-4/13がSTAT6を活性化することとされているが、生後早期から発症する疾患や重症な炎症を伴う疾患の中には、たった一つの遺伝子の異常で発症する「単一遺伝子疾患」が存在する可能性が示唆されている。今回、研究グループは、全エクソーム解析によってSTAT6遺伝子での新規遺伝子変異を発見、変異STAT6分子が、外的要因がなくても活性化することで、治療効果が見られない重症アレルギー疾患、好酸球性消化管疾患を発症することを明らかにした。研究グループでは、「多因子疾患とされるアレルギー疾患の中でも、治療抵抗性の重症な症例や、生後早期から発症する症例では単一遺伝子疾患の可能性を考慮し、遺伝子解析を行っていくことが望まれる」としている。
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